Yararlı mutasyonlar var mıdır?

[cRn* & méLiss-á]

Soru: Yararlı mutasyonlar var mıdır?
Cevap: Vardır, ama açıklaması zor olabilir.

Birkaç nedenden dolayı uygun mutasyon örnekleri vermek kolay değildir. Öncelikle, özellikler çevreye göre elverişli ya da elverişsiz olabilir. İkinci olarak bir özelliğin genetik olarak ne kadar sabit olduğu ve çevreye ne ölçüde reaksiyon yansıttığı genellikle bilinmez. Üçüncüsü, ekseriya hangi genlerin hangi özellikleri etkilediğini bilmiyoruz. Bundan başka bir mutasyon, uygun olmayan bir ortamda yaşamı sürdürmeye izin verme bazında elverişli olabilir ama daha iyi bir çevrede elverişsiz olabilir.

Bununla beraber birkaç iyi örnek vardır:

1- Bakterilerdeki antibiyotik direnci
Yakın çağda antibiyotikler, yani bakterilerin belli karakteristiklerini hedef alan ilaçlar, çok popüler oldular. Bakteriler hızla evrildikleri için antibiyotiklere karşı direnç geliştirmiş olmaları şaşırtıcı değil. Genel olarak bu durum antibiyotiklerin hedeflediği karakteristikleri değiştirmeyi kapsıyor.


Her zaman değil ama çoğunlukla bu mutasyonlar bakterilerin uygunluğunu azaltırlar, yani antibiyotiklerin bulunmadığı ortamlarda mutasyonsuz bakteriler kadar hızlı üremezler. Bu her zaman doğru değildir; bu mutasyonlardan bazıları herhangi uygunluk kaybı içermezler. Bunun da ötesinde, ekseriya uygunluğu sağlayıcı ikincil mutasyonlar vardır.

Bakterileri incelemek kolaydır. Evrimin oluşumunu laboratuarda gözlemleyebildiğimiz için evrimsel çalışmalarda bu bir avantajdır. Araştırmacının bir tane bakteri ile başladığı ve onu kontrollü bir ortamda çoğalmaya bıraktığı standart bir deney vardır. Bakteriler eşeysiz çoğaldığından bütün dölleri klondur. Üreme tam olmadığından mutasyonlar oluşur. Araştırıcı, belirli nitelikler için mutasyonlar seçilebilecek şekilde ortamı hazırlayabilir. Araştırıcı başlangıçta mutasyonun mevcut olmadığını, dolayısıyla sonra da oluştuğunu, her iki durumu da ayırt edebilir.

Yabani yaşamda genellikle bir mutasyonun ne zaman meydana geldiğini kesinlemek olanaksızdır. Çoğunlukla bütün bildiğimiz (bazen de hiç bilmediğimiz) özelliklerin hali hazır dağılımıdır.

Böcekler ve böcek ilaçları arasındaki durum bakterilerle antibiyotikler arasındaki duruma benzer. Böcek ilaçları, böcekleri öldürmek için yaygınlıkla kullanılır. Buna karşılık, böcekler de böcek ilacına karşı bağışıklık kazanmak için hızla evrilirler.

2- Naylon yiyen bakteriler
Aslında onlar gerçekten naylon yemiyorlar, naylon üreten fabrikaların atık suyundaki kısa molekülleri (naylon oligomerleri) yiyorlar. Bir kaç ilgili enzimle naylon linklerini kopartarak kısa naylon oligomerleri metabolize ediyorlar. İçerilen bağlar doğal ürünlerde bulunmadığından enzimler naylonun (1940’larda) bulunmasından bu yana ortaya çıkmış olmalılar. Bunun o zaman zarfında yeni mutasyonlarla meydana geldiği açıktır.

Naylon oligomerleri parçalayan bu enzimlerin, işlevsel olarak ilgisiz bir enzimi kodlayan başka bir gen tarafından çerçeve kayması (frameshift) mutasyonu ile ortaya çıktığı bellidir. Bu uyarlama deneysel olarak kopyalanmıştır. Deneylerde naylon olmayan metabolize edici Pseudomona’lar ana besin kaynağı olarak naylon oligomerlerin bulunduğu bir ortamda yetiştirildi. Göreceli olarak az sayıdaki nesiller içinde bu enzim etkinliklerini geliştirdiler. Bu da açıkça laboratuarlarda yararlı mutasyonların meydana gelmesinin belgeli bir örneğidir.

3- Orak hücresinin sıtmaya direnci
Orak hücre aleli normal yuvarlak kan hücresinin orak şekline sahip olmasına sebep oluyor. Bu alelin etkisi. bir kişide alelin bir veya iki kopyası olmasına bağlıdır. Eğer kişide iki kopya varsa bu genelde ölümcül olabiliyor. Ama bir tane varsa, kan hücreleri orak şeklindedir.

Orak hücresi normal hücrelerden daha az verimli olduğundan genellikle bu sakıncalı bir mutasyondur. Oysa sıtmanin yaygın olduğu bölgelerde yararlı bir mutasyona dönüşüyor çünkü orak biçiminde hücreleri olan insanlara sivrisineklerden sıtma bulaşma şansı daha düşüktür. Bu bir mutasyonun vücudun normal işleyişini (bir anlamda uygunluğunu) azalttığına ama göreceli olarak avantaj sağladığına örnektir.

4- Laktoz toleransı
Yetişkin memelilerde laktoz toleranssızlığının net bir evrimsel açıklaması var;laktoz toleranssızlığının saldırısı, yavruları sütten kesmeyi kolaylaştırıyor. Bununla beraber insanlar süt ürünlerini yeme alışkanlığını elde etmişlerdir. Bu evrensel değil, keçi ve sığır beslemiş kültürlerde başlamış bir şey. Bu kültürlerde laktoz toleransının güçlü, bir seçici değeri vardı. Modern dünyada laktoz toleransı ve sütü besin olarak tüketen kültürlerde yaşamış atalara sahip olma arasında güçlü bir bağıntı var. Laktoz toleransı mutasyonunun, avantajlı olduğu bir grupta ortaya çıkmasının bir şans nedeni olduğu anlaşılmalıdır. Sütü kullanabileceklerini sonradan keşfeden bir grup içinde genetik sürüklenme ile ilk kez tesis edilmiş olabilir.

5- Damar sertliğine direnç
Damar tıkanıklığı, modern besinler ve yaşam biçimleri tarafından üretilmiş yakın çağın başlıca hastalıklarından birisidir. İtalya’da Milano yakınlarında, atalarından birinin talihli bir mutasyon mirası sayesinde damar sertliğine yakalanmayan bireyleri olan bir topluluk vardır. Orijinal mutasyona sahip olan kişi belirlendiğinden bu mutasyon, özellikle ilginçtir. Bu modern zamanlar için elverişli bir mutasyondur çünkü (a) insanlar daha uzun yaşarlar ve (b) insanların atalarımıza benzemeyen besinleri ve yaşam biçimleri var. Tarih öncesi zamanlarda bu, uygun bir mutasyon olmazdı.

6- HIV Bağışıklığı

HIV*, T-Lenfositleri, makrofagositler, dendritik hücre ve nöronlar da dahil olmak üzere çok sayıda hücre tiplerine bulaşır. AIDS** lenfositler, bilhassa CD4 + T hücrelerinin öldürülmesiyle, hastayı fırsatçı enfeksiyonlara karşı savaşmayı olanaksız kılınca meydana gelir. “HIV virüsü, T-hücrelerinin yüzeyinde bulunan moleküllere bağlanmalıdır. Bu moleküllerden birisi CD4 (veya CD4 reseptörü) olarak adlandırılır; bir diğeri C-C kemokin*** reseptör 5 olup, çeşitli şekillerde CCR5, CCCKR5 ve CKR5 olarak bilinir. Bazı insanlar CCR5 geninin mutasyona uğramış alelini taşırlar, ki bu durum T-hücrelerinin yüzeyinde bu proteinin eksikliğiyle sonuçlanır.” Homozigot bireyler HIV enfeksiyonu ve AIDS’e karşı dirençlidirler. Mutasyona uğramış alelin frekansı öyle yüksektir ki, AIDS’e hiç maruz kalmamış bazı popülasyonlarda bu alel için daha önceden seçilim olması muhtemeldir.

—————————————-
*HIV = Human Immunodeficiency Virus – AIDS’e neden olur
**AIDS = Acquired Immune Deficiency Syndrome
***Kemokin = Yardımcı T - hücrelerini harekete geçiren ve biyolojik olarak etkin türevlerine dönüştüren; bağışıklıkla, iltihaplanma ve bulaşıcı hastalıklarla ilgili olan küçük sitokinler (hücrelerce salgılanan - haberci - proteinler)